Jeg håber også andre vil skrive det de har, så vi kan hjælpe hinanden.
Her er de informationer jeg har samlet og delt ud af. Det hele er hentet fra nettet og brochuren fra MBL-foreningen.
MBL-mangel er et skjult handicap. Det er en undergruppe til PID(primær immundefekt) som kan forekomme i forskellige grader.
MBL er et proteinstof, som indgår i det medfødte (innate) immunforsvar. Det udgør den første forsvarsmekanisme mod mikrioorganismer ved at fremme optagelsen i ædeceller samt aktivere komplementsystemet.
MBL-mangel skyldes en arvelig og medfødt fejl i generne, som er lokaliseret til kromosom par nr. 10. Det er en hyppigt forekommende tilstand , som kan opdeles i 2 hovedtyper.
Homozygote, hvor der er fejl i begge gener dvs. der ikke produceres noget MBL, hvilket ses hos 4 % af befolkningen.
Heterozygote (25%), hvor der kun er fejl i det ene gen. Her er to typer. Det raske gen kan være ”dovent”(10%), hvilket resulterer i stærkt nedsat MBL-produktion eller det kan være effektivt(15%), hvor der så produceres lidt mere MBL.
Det er kun 15 år siden at man erkendte MBL-mangel og det er opfattelsen i dag at det ikke i sig selv nødvendigvis giver anledning til sygdom, men at det er en medvirkende faktor ved forværring af tilstanden af andre sygdomme eller tilstande.
Det er veldokumenteret, at der er en klart øget infektionstendens hos børn i de første leveår.
Som oftest er det enten den praktiserende læge eller øre-næse-hals læge, der opdager at barnet ikke fungere helt som det skal. Det sker som regel i henhold til de guidelines, som er udarbejdet af læger rundt i landet, i samarbejde med Baxter.
Det er meget enkelt at afgøre om barnet har mbl-mangel. Det gøres ved at den praktiserende læge tager en blodprøve. Når det er afgjort om det faktisk er mbl-mangel, kan det være en god ide at tage en genotype også. Det kan afklare hvilken type mbl-mangel der er tale om.
Der er desværre ikke en behandling på nuværende tidspunkt, men når diagnosen er stillet er der mulighed for at symptombehandle og forebygge mod evt. symptomer og det kan også lette hverdagen meget for familierne.
Der er også nogle sygehuse der prøver sig frem med subcutan behandling med immunglobuliner til de mbl-børn der også har en subklassedefekt (ligger lavt i f.eks. IgG2).
Med mbl-mangel har man nogle typiske symptomer, som man under normale omstændigheder måske ikke betragter som noget særligt, men hvis man ser på det lidt udefra, og prøver at sammenholde alle symptomer, som værende et “samlet” problem, mere end enkeltstående sygdomstilfælde, kan man måske se et mønster.
At få en konkret diagnostisering på et helbredsproblem kan give en ro i sindet, man ikke får på anden vis.
At man får en forklaring på de hyppige infektioner, betyder måske også, at man som forældre bedre er i stand til at acceptere situationen.
Samt at barnet ved diagnosticeringen forskånes for mange undersøgelser, som kan være ret belastende. Ved diagnosticering ved man, at infektionerne i de fleste tilfælde har en tendens til at aftage med alderen, i takt med, at det erhvervede immunforsvar modnes.
Diagnosen må dog ikke blive en ”sovepude”, og ved alvorlige sygdomstilfælde eller symptomer som ikke er karakteristiske for MBL mangel, skal årsager udelukkes.
Her er lige lidt mere dog omhandler det mest merudgiftydelsen, og her skal man virkelig søge om alt hvad man kan.
Når man har et barn med et skjult handicap har man mulighed for, via egen kommune at søge om tabt arbejdsfortjeneste efter servicelovens § 42
Der står en hel roman omkring dette og derfor vil jeg ikke komme nærmere ind på det, her kan man google sig frem til det.
Man kan også søge om merudgiftsydelse efter servicelovens § 41
Nogle af de ting man kan søge om er:
Bleer hvis man har et merforbrug i forhold til et barn i samme alder, her tænker jeg på de børn der har mavetarmproblemer som giver en del bonus bleer.
Vasketøj, da barnet tit leverer udenfor bleen når der er tynd mave, ekstra skift af håndklæder, skift af tøj hver dag når man kommer hjem, skift at pusleunderlag ved hver bleskifte
Håndsprit
Desinfektionssprit til puslebord
Diverse medicin som barnet får, penicillin, astma spray, Panodil, diverse creme til at undgå hud infektioner, såsom svampe creme osv.
Ekstra tøj indkøb da barnet har et større forbrug af tøj ved uheld i bleen
Sengetøj da det skal skiftes ofte
Rengøringsmidler
Kost, her tænker jeg på ekstra proteiner for at få gang i vægten
Engang vaskeklude
Ja man skal rent ud sagt søge om alt hvad man kan se der giver en merudgift i forhold til et barn i samme alder som ikke har diagnosen.
Her er den ansøgning jeg sendte til kommunen omkring TA (har fået hjælp af en social rådgiver som dog ikke arbejder for kommunen mere)
Ansøgning om kompensation for tabt arbejdsfortjeneste efter servicelovens §42
Hvad skal timerne anvendes til: Jeg ønsker at anvende timerne til
Ekstra støtte og pleje til min søn i hyppige sygdomsperioder
Til forebyggelse af sygdom (rengøring og afspritning)
Ekstra rengøring i forbindelse med forebyggelse og ekstra rengøring ved sygdom
Ekstra tøjvask (2-3 sæt tøj dagligt, ca. 14 stofbleer, 3 håndklæder da alt skiftes når han får ren ble på)
At kunne holde ham hjemme ved sygdom i daginstitution
Holde ham hjemme når han er træt, hoster
Nedsat tid i daginstitution efter behov
At lave proteinrige madvarer og drikke til ham så han har ekstra at stå i mod med
Aflastning når han har ledsmerter
Derudover at give ro til at kunne få sovet efter de dårlige nætter, at samle kræfter til at kunne være der for xxxxxxxx og resten af familien (Han har to ældre søstre), at give ro omkring hele situationen når Anders er syg.
En overlæge sagde engang til mig og min mand: "Jo mere syg jeres datter er nu - des hurtigere får hun selv genopbygget sit immunforsvar og deraf bliver hun rask". Jeg er ikke sikker på at dette var den korrekte ordlyd - men meningen er jeg ikke i tvivl om. Han fortalte blot, at vi ikke kunne beskytte mod alt - hun skulle blive "lidt" syg for at blive rask i den anden ende. Blot til info til jer andre.....
Jeg har hørt det samme som dig/jer. Og egentlig kan jeg også se det logiske i det. De bygger det nye immunforsvar op ved at få sygdomme som de så kender og derved kan være immune overfor fremover... Hmm lyder lidt skørt, men jeg ved hvad du mener og er nok enig i at det kan være en fin måde at se det på, omend jeg også sagtens kan se Henriettes pointe...
Ihh tusind tak
SvarSletJeg håber også andre vil skrive det de har, så vi kan hjælpe hinanden.
Her er de informationer jeg har samlet og delt ud af. Det hele er hentet fra nettet og brochuren fra MBL-foreningen.
MBL-mangel er et skjult handicap. Det er en undergruppe til PID(primær immundefekt) som kan forekomme i forskellige grader.
MBL er et proteinstof, som indgår i det medfødte (innate) immunforsvar. Det udgør den første forsvarsmekanisme mod mikrioorganismer ved at fremme optagelsen i ædeceller samt aktivere komplementsystemet.
MBL-mangel skyldes en arvelig og medfødt fejl i generne, som er lokaliseret til kromosom par nr. 10. Det er en hyppigt forekommende tilstand , som kan opdeles i 2 hovedtyper.
Homozygote, hvor der er fejl i begge gener dvs. der ikke produceres noget MBL, hvilket ses hos 4 % af befolkningen.
Heterozygote (25%), hvor der kun er fejl i det ene gen. Her er to typer. Det raske gen kan være ”dovent”(10%), hvilket resulterer i stærkt nedsat MBL-produktion eller det kan være effektivt(15%), hvor der så produceres lidt mere MBL.
Det er kun 15 år siden at man erkendte MBL-mangel og det er opfattelsen i dag at det ikke i sig selv nødvendigvis giver anledning til sygdom, men at det er en medvirkende faktor ved forværring af tilstanden af andre sygdomme eller tilstande.
Det er veldokumenteret, at der er en klart øget infektionstendens hos børn i de første leveår.
Som oftest er det enten den praktiserende læge eller øre-næse-hals læge, der opdager at barnet ikke fungere helt som det skal. Det sker som regel i henhold til de guidelines, som er udarbejdet af læger rundt i landet, i samarbejde med Baxter.
Det er meget enkelt at afgøre om barnet har mbl-mangel.
Det gøres ved at den praktiserende læge tager en blodprøve. Når det er afgjort om det faktisk er mbl-mangel, kan det være en god ide at tage en genotype også. Det kan afklare hvilken type mbl-mangel der er tale om.
Der er desværre ikke en behandling på nuværende tidspunkt, men når diagnosen er stillet er der mulighed for at symptombehandle og forebygge mod evt. symptomer og det kan også lette hverdagen meget for familierne.
Der er også nogle sygehuse der prøver sig frem med subcutan behandling med immunglobuliner til de mbl-børn der også har en subklassedefekt (ligger lavt i f.eks. IgG2).
Med mbl-mangel har man nogle typiske symptomer, som man under normale omstændigheder måske ikke betragter som noget særligt, men hvis man ser på det lidt udefra, og prøver at sammenholde alle symptomer, som værende et “samlet” problem, mere end enkeltstående sygdomstilfælde, kan man måske se et mønster.
Hyppige og ofte længerevarende feberperioder.
Øvre luftvejsinfektion(forkølelse,
halsbetændelse)
Mellemøre betændelse.
Falsk strubehoste.
Astmatisk bronkitis, lungebetændelse kan forekomme.
Mavetarmsymptomer (løse afføringer eller forstoppelse, mavesmerter).
Periodevis dårlig trivsel (vægtstagnation/vægttab).
Ledsmerter
Hudinfektioner
At få en konkret diagnostisering på et helbredsproblem kan give en ro i sindet, man ikke får på anden vis.
At man får en forklaring på de hyppige infektioner, betyder måske også, at man som forældre bedre er i stand til at acceptere situationen.
Samt at barnet ved diagnosticeringen forskånes for mange undersøgelser, som kan være ret belastende.
Ved diagnosticering ved man, at infektionerne i de fleste tilfælde har en tendens til at aftage med alderen, i takt med, at det erhvervede immunforsvar modnes.
Diagnosen må dog ikke blive en ”sovepude”, og ved alvorlige sygdomstilfælde eller symptomer som ikke er karakteristiske for MBL mangel, skal årsager udelukkes.
Her er lige lidt mere dog omhandler det mest merudgiftydelsen, og her skal man virkelig søge om alt hvad man kan.
SvarSletNår man har et barn med et skjult handicap har man mulighed for, via egen kommune at søge om tabt arbejdsfortjeneste efter servicelovens § 42
Der står en hel roman omkring dette og derfor vil jeg ikke komme nærmere ind på det, her kan man google sig frem til det.
Man kan også søge om merudgiftsydelse efter servicelovens § 41
Nogle af de ting man kan søge om er:
Bleer hvis man har et merforbrug i forhold til et barn i samme alder, her tænker jeg på de børn der har mavetarmproblemer som giver en del bonus bleer.
Vasketøj, da barnet tit leverer udenfor bleen når der er tynd mave, ekstra skift af håndklæder, skift af tøj hver dag når man kommer hjem, skift at pusleunderlag ved hver bleskifte
Håndsprit
Desinfektionssprit til puslebord
Diverse medicin som barnet får, penicillin, astma spray, Panodil, diverse creme til at undgå hud infektioner, såsom svampe creme osv.
Ekstra tøj indkøb da barnet har et større forbrug af tøj ved uheld i bleen
Sengetøj da det skal skiftes ofte
Rengøringsmidler
Kost, her tænker jeg på ekstra proteiner for at få gang i vægten
Engang vaskeklude
Ja man skal rent ud sagt søge om alt hvad man kan se der giver en merudgift i forhold til et barn i samme alder som ikke har diagnosen.
Her er den ansøgning jeg sendte til kommunen omkring TA
SvarSlet(har fået hjælp af en social rådgiver som dog ikke arbejder for kommunen mere)
Ansøgning om kompensation for tabt arbejdsfortjeneste efter servicelovens §42
Hvad skal timerne anvendes til:
Jeg ønsker at anvende timerne til
Ekstra støtte og pleje til min søn i hyppige sygdomsperioder
Til forebyggelse af sygdom (rengøring og afspritning)
Ekstra rengøring i forbindelse med forebyggelse og ekstra rengøring ved sygdom
Ekstra tøjvask (2-3 sæt tøj dagligt, ca. 14 stofbleer, 3 håndklæder da alt skiftes når han får ren ble på)
At kunne holde ham hjemme ved sygdom i daginstitution
Holde ham hjemme når han er træt, hoster
Nedsat tid i daginstitution efter behov
At lave proteinrige madvarer og drikke til ham så han har ekstra at stå i mod med
Aflastning når han har ledsmerter
Derudover at give ro til at kunne få sovet efter de dårlige nætter, at samle kræfter til at kunne være der for xxxxxxxx og resten af familien (Han har to ældre søstre), at give ro omkring hele situationen når Anders er syg.
Med venlig hilsen
Fik lige tid til at finde det hele (og har lige sendt det til en anden som også havde brug for det)
SvarSletOg endelig HUSK at føre dagbog over sygdom, længde på sygdom, medicin det er guld værd
SvarSletEn overlæge sagde engang til mig og min mand: "Jo mere syg jeres datter er nu - des hurtigere får hun selv genopbygget sit immunforsvar og deraf bliver hun rask". Jeg er ikke sikker på at dette var den korrekte ordlyd - men meningen er jeg ikke i tvivl om. Han fortalte blot, at vi ikke kunne beskytte mod alt - hun skulle blive "lidt" syg for at blive rask i den anden ende. Blot til info til jer andre.....
SvarSletDet er da ellers noget af en udtalelse for de kan jo netop ikke genopbygge deres immunforsvar.
SvarSletDeres immunforsvar skal modnes (alle de andre stoffer)
Men genopbygge kan de ikke for de vil jo altid mangle hovedprotein stoffet.
Kan jo så konkludere (igen) at lægerne ikke er enige. :)
Hej mamma
SvarSletJeg har hørt det samme som dig/jer. Og egentlig kan jeg også se det logiske i det. De bygger det nye immunforsvar op ved at få sygdomme som de så kender og derved kan være immune overfor fremover... Hmm lyder lidt skørt, men jeg ved hvad du mener og er nok enig i at det kan være en fin måde at se det på, omend jeg også sagtens kan se Henriettes pointe...